ABSTRACT Introduction: One of the most critical complications in myelodysplastic syndromes (MDS) is the progression to acute myeloid leukemia (AML). The dynamics of clonal evolution in MDS and how acquired mutations can be used as biomarkers to track disease progression remains under investigation. Objective and method: Herein, we investigated the frequency of common myeloid clonal mutations (FLT3, NPM1, JAK2, IDH1 and IDH2) in 88 patients with MDS and 35 AML patients with myelodysplasia-related changes, followed at a single reference center in northeastern Brazil. Results: Overall, 9/88 (10%) ofthe MDSpatients and 9/35 (26%) of the secondary AML patients had at least one mutation. While the JAK2 V617F mutation was the most frequent in the MDS patients, the FLT3, NPM1, IDH1 and IDH2 mutations were more frequently found in the secondary AML group. Furthermore, there was a higher frequency of FLT3, NPM1, IDH1 and IDH2 mutations in MDS patients classified as high-risk subtypes than in those of lower risk. Conclusion: Despite the limited sample size, our data suggest that mutations in FLT3, NPM1, IDH1 and IDH2 genes could be potential biomarkers to detect early disease progression in MDS.

Resumo Introdução: a reabilitação funcional (RF) se apresenta como um elo entre os cuidados de saúde e as demandas do contexto laboral e envolve, necessariamente, intervenções no contexto de trabalho. Objetivo: apresentar a implantação de ações de RF em uma instituição federal de ensino superior (Ifes) da região Sudeste. Métodos: são descritos o processo de definição teórico-metodológico, a problematização dos princípios versados na legislação vigente, os critérios e procedimentos aplicados na RF, as possibilidades e os limites do contexto institucional. São analisados os resultados do programa no primeiro ano de implantação da RF, por meio de avaliação de casos de trabalhadores reinseridos. Resultados: as ações de RF foram oferecidas para nove casos-piloto direcionados para a equipe e distribuídas entre seus membros. No primeiro ano do programa, 2016, após a implantação de ações de RF, foi observada redução de 37% no percentual médio do número de dias de afastamento do trabalho, comparada aos afastamentos do ano anterior. Conclusão: é importante elaborar diretrizes políticas que melhor definam o escopo conceitual e epistemológico da RF, refletidas na legislação, e que apresentem possibilidades teórico-metodológicas para viabilizar a implantação de serviços de RF nas Ifes.

Abstract Introduction: functional rehabilitation (FR) is a link between healthcare and work demands, and necessarily leads to intervention in the working context. Objective: to present the implementation of FR measures in a federal university from the Southeast region of Brazil. Methods: we described the FR theoretical-methodological definition, the principles included in the current legislation, the criteria and procedures applied to FR as well as its institutional possibilities and limitations. We evaluated the results of the first year of FR implementation, 2016, by analyzing cases of returning to work. Results: FR measures were provided to nine pilot cases. After the first year, there was a reduction of 37% in sick leave, compared to the previous year. Conclusion: it is important to formulate policies and legislation that better define the FR conceptual/epistemological scope and present theoretical/methodological framework for enabling the implementation of FR services in federal universities.

OBJETIVO: investigar, em indivíduos com fissura palatina, a existência de disfunções temporomandibulares, tendo como fator predisponente a disfunção tubária. MÉTODO: foram avaliados 10 indivíduos (20 articulações temporomandibulares), operados de fissura de palato, que estavam em tratamento no Centro Clínico de Fonoaudiologia da PUC Minas, com idade variando entre 8 e 18 anos, de ambos os sexos, e que apresentavam história de otite média na primeira infância. Esses foram submetidos à meatoscopia, imitanciometria, pesquisa da função tubária, exame de palpação da musculatura orofacial e exames de imagem (radiografias transcraniana em seis posições e Ap de Town). RESULTADOS: foi observado que a maioria da amostra apresentava disfunção da tuba auditiva, correspondendo a 80% do total. Em relação à articulação temporomandibular nove indivíduos (90%) não apresentaram disfunção, em apenas um indivíduo (10%) foi verificado presença de desordem temporomandibular. CONCLUSÃO: ao analisar a relação entre a disfunção tubária e disfunção temporomandibular, não foram observados resultados significantes de acordo com o Teste Exato de Fisher, evidenciando que a articulação temporomandibular dos fissurados de palato, não sofre alterações provenientes do funcionamento ineficiente da tuba auditiva.

PURPOSE: investigate the existence of dysfunctional temporomandibular disorders, and as a predisposing factor to investigate tubal dysfunction in patients with cleft palate. METHOD: 10 individuals (20 temporomandibular joints), operated of cleft palate had been evaluated, that were in treatment in the Clinical Center of Fonoaudiologia of the PUC-MG, with age varying between 8 and 18 years, of both gender, and that they presented history of middle otitis in first infancy. The same ones had been submitted to the meatoscopia, imitanciometria, research of the tube function, examination of feel of the face muscle and examinations of image (x-rays transcraniana in 6 positions and AP of Town). Being compared for the Accurate Test of Fisher (p<0,05). RESULTS: it was observed that the majority of the sample presented of auditory tube dysfunction, when analyzed for the test of the tube function corresponding 80% of the total. In relation to the joint to temporomandibular nine individuals (90%) they had not presented dysfunction and only one individual (10%) got, observed in the examinations of image, presence at the back of condyle process of the left side. CONCLUSIONS: as preliminary data, when analyzing the temporomandibular joint dysfunction and its correlation with auditory tube, the Accurate Test of Fisher did not find resulted significant, evidencing that the joint to temporomandibular of the cleft palate patients, does not suffer alterations proceeding from the inefficient functioning from auditory tube.

Although bone marrow is the main source, mesenchymal stem cells have already been isolated from various other tissues, such as the liver, pancreas, adipose tissue, peripheral blood and dental pulp. These plastic adherent cells are morphologically similar to fibroblasts and have a high proliferative potential. This special group of cells possesses two essential characteristics: self-renewal and differentiation, with appropriate stimuli, into various cell types. Mesenchymal stem cells are considered immunologically privileged, since they do not express costimulatory molecules, required for complete T cell activation, on their surface. Several studies have shown that these cells exert an immunosuppressive effect on cells from both innate and acquired immunity systems. Mesenchymal stem cells can regulate the immune response in vitro by inhibiting the maturation of dendritic cells, as well as by suppressing the proliferation and function of T and B lymphocytes and natural killer cells. These special properties of mesenchymal stem cells make them a promising strategy in the treatment of immune mediated disorders, such as graft-versus-host disease and autoimmune diseases, as well as in regenerative medicine. The understanding of immune regulation mechanisms of mesenchymal stem cells, and also those involved in the differentiation of these cells in various lineages is primordial for their successful and safe application in different areas of medicine.

OBJETIVO: verificar possíveis desordens do processamento auditivo em crianças com distúrbio de leitura e escrita. MÉTODOS: foram selecionadas 15 crianças, com audição normal, na faixa etária de 8 a 12 anos, com baixo rendimento escolar e que se encontravam em tratamento no setor de linguagem escrita no Centro Clínico de Fonoaudiologia da Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais. Os indivíduos foram submetidos aos testes: Pediatric Speech Intelligibility test, - Staggered Spondaic Word test, Fala com Ruído, Fala Filtrada, Gap in Noise e Padrão de Duração e Freqüência Melódicos. RESULTADOS: verificou-se que todos os indivíduos apresentaram alterações em pelo menos uma habilidade auditiva do processamento auditivo. CONCLUSÃO: Verificou-se estreita e estrita relação entre as habilidades do processamento auditivo e o distúrbio de leitura e escrita. Os procedimentos que se destacaram na identificação de anormalidades no processamento neurológico da informação auditiva foram os testes SSW, PSI com palavras no ruído e Teste de Padrão de Freqüência melódico.

PURPOSE: to check the incidence of possible disorders in children with reading and writing auditory processing disorder. METHODS: We selected 15 children with normal hearing, in the age group of 8 to 12 years, with low school income and that were being treated in the sector of written language in the Clinical Center of Speech and Hearing of Pontifical University Catholic of Minas Gerais. The individuals were submitted to the following tests: Pediatric Speech Intelligibility test, Pediatric Speech Intelligibility test, Speech with noise, Speech Filtered, Gap in Noise and Standard of Duration and Frequency. RESULTS: it was found that all children had changes in at least one hearing ability in auditory processing. CONCLUSIONS: There was strict and close relationship between the auditory processing skills and reading and writing disorder. The procedures which excelled in identifying neurological abnormalities in auditory information processing tests were SSW, PSI with words in noise and Test Frequency Pattern melodic.

OBJETIVO: Investigar a prevalência do uso de sonda nasogástrica em bebês com fissura labiopalatina, sua correlação com tipo de fissura, maternidade e cidade de origem, e a idade na primeira consulta. MÉTODOS: A amostra constituiu-se de 137 bebês de ambos os gêneros, com fissura de lábio e/ou palato, sem outros comprometimentos, nascidos a termo, e que chegaram para primeira consulta em um centro especializado em fissura entre zero e 12 meses (mediana=33 dias). Realizou-se análise estatística pelo teste de coeficiente de contingência (p<0,05). RESULTADOS: Da amostra total, 61% eram do gênero masculino e 39% do feminino, 51% apresentavam fissura de lábio e palato, 35% de palato e 14% de lábio. Quanto ao nascimento, 36% nasceram em maternidades particulares e 64% em públicas, 60% em Belo Horizonte, 15% em outras cidades da região metropolitana e 25% no interior do estado. O uso de sonda ocorreu em 23% dos casos. Não houve associação entre tipo de fissura ou de maternidade e o uso de sonda, mas este foi mais frequente na região metropolitana (p=0,007). CONCLUSÃO: A prevalência do uso de sonda em bebês com fissura foi considerada alta, visto que nasceram a termo e não apresentavam comprometimentos associados que indicassem o uso da mesma. O uso de sonda é mais frequente em bebês nascidos em maternidades da região metropolitana de Belo Horizonte, quando comparados a outras cidades do estado de Minas Gerais.

PURPOSE: To investigate the prevalence of the use of nasogastric tube in babies with cleft lip and/or palate, and to correlate its use with type of cleft, maternity hospital (private or public) and city of origin, and age at the first visit to a cleft center. METHODS: The sample consisted of data collected from 137 babies of both genders with cleft lip and/or palate, without any other associated anomalies, born full-term, who attended their first consultation at a specialized cleft center with ages between zero and 12 months (median=33 days). Statistical analyses used the coefficient of contingency test (p<0,05). RESULTS: From the subjects, 61% were male and 39% were female; 51% presented cleft lip and palate, 35% cleft palate, and 14% cleft lip. Regarding place of birth, 36% were born in private and 64% in public maternity hospitals; 60% were born in the city of Belo Horizonte (Minas Gerais, Brazil), 15% in other cities of the metropolitan area, and 25% in other cities at the state of Minas Gerais (Brazil). The use of nasogastric tube was reported in 23% of the cases. There was no association between the type of cleft or maternity and the use of the tube, but the later was more frequent within the metropolitan area (p=0,007). CONCLUSION: The prevalence of the use of nasogastric tube in babies with cleft lip and/or palate was considered high since they were born full-term and without any other associated anomalies that would indicate the need of the tube. The use of nasogastric tube was more frequent in babies born at the metropolitan area of Belo Horizonte, when compared to other cities in the state of Minas Gerais (Brazil).

OBJETIVO: Comparar com a literatura os valores de latência e amplitude de P300 em adultos jovens brasileiros saudáveis a fim de estabelecer um padrão normativo para futuros estudos, e verificar se os valores encontrados na amostra possuem correlação com o sexo, situação proposta na metodologia do exame e fases do ciclo menstrual. MÉTODOS: A amostra constou de 22 indivíduos saudáveis, sem queixa de desatenção, sem problemas neurológicos e auditivos, de 18 a 30 anos de idade. Todos os indivíduos foram submetidos à avaliação audiológica básica a fim de excluir aqueles com perda de audição. As respostas do P300 foram obtidas com equipamento AMPLAID MK22, de dois canais e em ambiente silencioso. RESULTADOS: Os resultados de latência encontrados na amostra, depois de comparados à literatura, enquadraram-se melhor nos intervalos de latência entre 220 e 380 ms. Somente os valores de amplitude foram influenciados pelas variáveis sexo e fase do ciclo menstrual. CONCLUSÃO: Os valores de latência da amostra não sofreram influência da variável sexo, ciclo menstrual e situação, e aproximaram-se com mais fidedignidade aos valores de intervalos de latência entre 220 e 380 ms. Contudo, os intervalos para a amplitude sofreram influência das variáveis sexo e ciclo menstrual, mas não se enquadraram adequadamente aos valores de intervalo encontrados na literatura.

PURPOSE: To compare the values of latency and amplitude of P300 of healthy Brazilian young adults with the data available on the literature, in order to establish a normative standard for future studies. In addition, the aim was also to verify if the values found in the sample were correlated to gender, situation proposed in the methodology of the examination, and phase of menstrual cycle. METHODS: The sample consisted of 22 healthy individuals, without any attention complaints, neurological or auditory disorders, and with ages ranging from 18 to 30 years. All subjects carried out basic audiological evaluation in order to exclude those with hearing loss. The P300 test was carried out in a quiet room, using the two channels equipment AMPLAID MK22. RESULTS: The latency values obtained in the sample, after compared with the literature reference, were in accordance with the latency intervals between 220 e 380 ms. Only amplitude values were influenced by gender and phase of the menstrual cycle. CONCLUSION: The latency values of the sample were not influenced by the variables gender, methodology of the testing situation and menstrual cycle, and were in accordance to the latency interval values between 220 and 380 ms. Amplitude values were influenced by gender and menstrual cycle, but were not in accordance to the values found in literature.

O objetivo deste trabalho foi estabelecer um protocolo para avaliar o efeito da radiação ionizante na atividade da glicoproteína-P (gp-P). Para isto, amostras de sangue periférico humano foram irradiadas in vitro com diferentes doses, e a atividade da gp-P foi analisada para os linfócitos T CD4 e CD8 através do ensaio do efluxo da rodamina123 por citometria de fluxo. Por emprego simultâneo dos parâmetros de porcentagem e índice médio de fluorescência, a análise indivíduo por indivíduo apontou mudanças na atividade da gp-P para alguns indivíduos e amostras irradiadas. Com base neste trabalho, o protocolo proposto foi considerado adequado para avaliar a atividade da gp-P em células após estresse radioativo. Além disso, esta pesquisa sugere que a atividade da gp-P poderia ser um importante fator para definir protocolos paciente-específicos envolvendo quimio e radioterapia, particularmente quando a exposição à radiação precede o tratamento químico.

The aim of this work was to establish a protocol to evaluate ionizing radiation effects on P-glycoprotein (P-gp) activity. For this, human peripheral blood samples were irradiated in vitro with different doses and P-gp activity was analyzed for CD4 and CD8 T lymphocytes through rhodamine123-efflux assay by flow cytometry. By simultaneous employment of percentage and mean fluorescence index parameters, subject-by-subject analysis pointed out changes in P-gp activity for some individuals and irradiated samples. Based on this work, the proposed protocol was considered adequate for evaluating P-gp activity on cells after radioactive stress. Besides, this research suggests that P-gp activity could be an important factor to define patient-specific protocols in combined chemo-and radiotherapy, particularly when radiation exposure precedes chemical treatment.

Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença clonal adquirida da célula tronco hematopoética em decorrência de uma mutação somática no gene PIG-A, causando inabilidade dos eritrócitos, leucócitos e plaquetas de se protegerem contra lise mediada pelo sistema complemento. Assim, avaliamos a eficiência dos testes de triagem para HPN (teste de Ham e pesquisa dos antígenos CD55 e CD59 em coluna de gel) utilizando a citometria de fluxo (CMF), que é capaz de detectar e quantificar o clone HPN. Inicialmente, selecionamos 63 pacientes que foram testados pelo teste de Ham entre janeiro/2003 e dezembro/2004, na Fundação Hemope. Destes, 15 tiveram seus testes positivos para HPN. O critério de inclusão dos casos para avaliação por CMF foi a obtenção de resultados do teste em gel concordantes com o teste de Ham positivo. Dessa maneira, quatro pacientes foram incluídos no grupo de estudo. Foram adicionados a esse grupo dois casos que exibiam clínica exuberante da doença, mas tiveram os resultados discordantes, explicado pelo fato de que o teste em gel foi realizado após terapia transfusional recente, provocando a suspeita de falso resultado normal. Submetemos esses seis casos à CMF, os quais todos se mostraram verdadeiros portadores da doença através da confirmação da existência do clone HPN em eritrócitos e granulócitos, em expressões variáveis. Os resultados da CMF comprovaram a limitação dos testes de triagem além de demonstrarem a relevância da citometria em identificar variações de intensidade do clone, garantindo inclusive o diagnóstico preciso em pacientes previamente transfundidos.

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is an acquired clonal disease of the hematopoietic stem cell caused by a somatic mutation in the PIG-A gene, resulting in the inability of erythrocytes, granulocytes and platelets to protect themselves against complement system mediated lysis. Thus, PNH screening tests (Ham's test and CD55 e CD59 proteins investigation through gel column agglutination) were evaluated using flow cytometry, a test useful to detect and measure the PNH clone. Initially, 63 patients evaluated using the Ham's test between January 2003 and December 2004 from the Hemope Foundation were selected. From these, 15 cases were positive for PNH. The inclusion criterion for cytometry evaluation was a positive Ham's test. Thus, four patients were included in the study group. Furthermore, two cases with clinical symptoms of the disease but with negative results for PNH were included in this group. Negative results were explained by the gel test being performed after blood transfusion, giving a suspicion of false negative results. These six cases were submitted to flow cytometry with all cases proving to be positive for the disease as the PNH clone was confirmed, to different degrees, in both erythrocytes and granulocytes. The flow cytometry results proved the limitation of screening tests as well as showing the importance of cytometry in the identification of the intense variations of clone guaranteeing precise diagnosis in previously transfused patients.

O uso de hidroxiuréia promove a elevação dos níveis de hemoglobina fetal (Hb F) em pacientes portadores de síndromes falciformes (SF) e o medicamento vem sendo estudado em vários grupos de pacientes, incluindo adultos e crianças. O presente trabalho analisou a eficácia e tolerabilidade do uso de hidroxiuréia em crianças na faixa etária entre 5 e 17 anos de idade e em adultos jovens acima de 18 anos, portadores de hemoglobinopatia SS ou Sbeta0 que foram acompanhados regularmente no ambulatório do Hospital Hemope. Os pacientes pediátricos foram tratados com dose inicial de hidroxiuréia de 10 mg/kg/dia, a qual era aumentada em 5 mg/kg por dia em intervalos de oito semanas, até a dose máxima de 25 mg/kg/dia. Para os adultos, o tratamento foi iniciado com 500 mg/dia de hidroxiuréia até a dose máxima de 1g/dia. Foi observada redução do número de crises álgicas assim como do número de internações hospitalares, elevação do nível de Hb F e do Volume Corpuscular Médio, no grupo pediátrico. Entre os pacientes maiores de 18 anos, também se observou melhora clínica e significância estatística com aumento dos valores da hemoglobina e redução dos valores de reticulócitos, leucócitos e plaquetas. Não foram observados sinais ou sintomas sugestivos de toxicidade medicamentosa em ambos os grupos. O uso de hidroxiuréia em todos os pacientes parece ser seguro e eficaz e assegura melhora da qualidade de vida e benefícios a seus familiares. Ademais, as doses preconizadas de hidroxiuréia aparentemente não foram mielotóxicas, não tendo sido necessária a suspensão do tratamento em nenhum dos pacientes.

The use of hydroxyurea increases concentrations of fetal hemoglobin (Hb F) in sickle cell disease patients. It has been used in adults and in trials with children with the aim of preventing events such as episodes of pain or stokes. The objective of this study was to analyze the efficacy and side effects of Hydroxyurea in children with ages ranging from 5 to 17 years and also in young adults with SS or Sbeta0 hemoglobinopathies. The patients were treated in the outpatient clinic of the Hemope Hospital. Young patients were treated with hydroxyurea at 10 mg/kg/day which was increased by 5 mg/kg/day at 8-week intervals until reaching a maximum dose of 25 mg/kg/day. For adults, the treatment started at 500 mg/day and increased until a dose of 1000 mg/day was reached. Total Hb F levels and the Mean Corpuscular Volume rose with hydroxyurea therapy and there was a reduction of events involving pain as well as the necessity of hospitalization among the pediatric patients. With the over 18-year-old patients, a better clinical state was noticed together with a rise in hemoglobin levels and a reduction in the reticulocyte, leukocyte and platelet counts. No signs or symptoms in respect to drug toxicity were evidenced in either group. The use of hydroxyurea seems to be safe and effective in both children and young adults with sickle cell disease. The drug also improves the quality of life of these patients and their families. Additionally, the dosages of hydroxyurea used in this group of patients did not cause any bone marrow toxicity or other side effects.